자폐증 원인 ‘사이토카인’ 유전자 발견…한국명 ‘삼돌이’

충남대 김철희 교수 0 김철희 충남대 교수/사진=과학기술정보통신부

과학기술정보통신부는 김철희 충남대학교 교수·신희섭 기초과학연구원 단장이 참여한 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자를 발견했다고 31일 밝혔다.

이번에 발견된 사이토카인은 신체 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질이다. 연구팀은 1997년 히라노 교수(오사카대학)와 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 시작해 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름인 ‘삼돌이’라고 명명했다.

연구팀은 제브라피시, 생쥐에 유전자가위 기술을 적용하여 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작했다. 지난 10여 년간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행해 삼돌이(samdori) 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임을 규명해냈다. 자폐증이란 소아 때부터 진행되는 정신질환이다. 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군, 발달장애 등이 포함된다.
김철희 교수는 “이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine)의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용하여 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것”이라며 “향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다”라고 연구 의의를 설명했다.

이 연구는 과학기술정보통신부 기초연구지원사업(개인연구)의 지원으로 수행됐으며, 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS)에 지난 16일 실렸다.